岗位与去向
基因检测公司(华大、贝瑞、燃石、泛生子等)的生信分析与流程开发岗、药企/AI 制药公司的计算生物学岗、医院与科研院所的平台生信岗;岗位分数据分析、流程开发与算法研究三条线。
知识考点
- NGS 基础:从 fastq 到 vcf 的标准流程(质控、比对、去重、变异检测);WGS/WES/Panel 的取舍。
- 变异解读:体细胞与胚系变异的区别;ACMG 分级的框架认知(临床方向必问)。
- 统计:多重检验校正(FDR)、差异表达分析的模型假设;GWAS 的基本逻辑。
- 编程:Python/R 数据处理笔试题;Shell 管道与集群任务提交(SLURM)。
- 前沿:单细胞与空间转录组的分析要点;AlphaFold 系列对行业的影响是开放题。
项目怎么讲
按「生物学问题 → 数据类型 → 流程与参数选择 → 结果解读 → 可重复性」讲。重点讲参数选择的依据(为什么这个比对器/过滤阈值)与可重复性实践(流程框架、版本管理),这是区分「跑过流程」与「理解流程」的分水岭。
面试环节
流程多为笔试(编程+统计+生物基础)→ 技术面(流程细节与项目深挖)→ 业务/主管面 → HR 面。临床检测方向会加考报告解读场景题:给一个突变位点,讲清致病性证据链与报告措辞的边界。
准备建议
- 用公开数据(TCGA/1000 Genomes)完整跑一遍变异检测流程并写成可复现仓库。
- 把 fastq→vcf 每一步的输入输出与常见坑整理成一页纸,技术面照此深挖。
- 投 AI 制药的同学补 PyTorch 与蛋白结构表示基础,投临床的同学补 ACMG 框架。